Harva esinevad haigused



Haigust või häiret peetakse harva esinevaks, kui see on vähem kui ühel inimesel 2000-st (Euroopas).1Harva esinevad haigused on selline valdkond, mille alla kuuluvad ebatavalised ja alaravitud haigused. Nende puhul on suur vajadus ravimite ja eritoodete järele, lisaks on selliste haigustega patsientidel individuaalsed ravivajadused. Sanofi Genzyme keskendub pärilikele lüsosomaalsetele ladestushaigustele (ensüümide puudulikkust põhjustavad ainevahetushaigused), näiteks:

Gaucher' tõbi 


Üldpopulatsioonis on Gaucher' tõbe kuni ühel inimesel 40 000 sünni kohta. Selle haiguse korral puudub organismis ensüüm nimega glükotserebrosidaas ja seetõttu kuhjuvad organismis rasvu moodustavad ühendid. Kui organism ei ole võimeline neid ühendeid lagundama, moodustuvad tavaliselt põrna, maksa või luuüdi piirkonnas Gaucher' rakud, põhjustades turseid, luuvalu ja aneemiat. Gaucher' tõbe on kolme tüüpi. Tänapäeval on olemas ensüümasendusravi ja substraati vähendav ravi.2

Fabry tõbi 


Fabry tõbe põhjustab ensüüm alfa-galaktosidaas A pärilik puudulikkus. Kui ensüümi on piisavalt, lagundab see veresoonte seintes olevat rasvainet. Fabry tõvega inimesel koguneb rasvainet ebanormaalselt palju, mille tõttu veresooned üha ahenevad, verevarustus halveneb ja tekivad koekahjustused. Kõige sagedamini tekivad kahjustused nahas, neerudes, südames, peaajus ja närvisüsteemis.3 Raviks kasutatakse valuvaigisteid ja ensüümasendusravi, aga hästi mõjuvad ka elustiili muutused ning profülaktilised ravimid.4

Pompe tõbi 


Pompe tõbi on harvaesinev pärilik neuromuskulaarne haigus. See põhjustab skeletilihaste nõrkust, mille tõttu tekivad liikumisraskused ja probleemid hingamisega. Raskematel juhtudel võivad patsientidel tekkida ka südameprobleemid. Haigust põhjustab happeliseks alfa-glükosidaasiks (GAA) nimetatava ensüümi vähesus. Raviks kasutatakse ensüümasendusravi ja toetavat ravi, näiteks hingamise toetamine, füsioteraapia ja ortopeedilised abivahendid.5

Mukopolüsahharidoos I (MPS I) 


Mukopolüsahharidoos I on rühm harva esinevaid geneetilisi haigusi, mille korral ensüümi alfa-L-iduronidaasi puudulikkuse tõttu kogunevad organismi rakkudesse liitsüsivesikud. Selle haigusega imikutel tekivad kubeme- ja nabasongad, skeletianomaaliad, kasvupeetus, jämedad näojooned, sarvkesta hägustumine, lisaks suurenevad maks ja põrn. Mukopolüsahharidoos I esineb mitmes vormis ja erinevates raskusastmetes.  Mukopolüsahharidoos I peamine ravimeetod on ensüümasendusravi, aga lisaks on vaja sümptomaatilist ja toetavat ravi, mida osutab spetsialistidest koosnev meeskond.6